类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）综合病症鉴别临床里面的一些特统性外科观感主要有一般而言几种：

地区特统

坎贝尔得病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）综合病症地区分布很广，但某些 HDL 综合病症有地区分布特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 十分相似观感里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利裔的林柏特里面及冲绳人里面也有报道。冲绳群体只需再考虑 DRPLA，后者患得病率在冲绳群体里面与 HD 相似，而在南欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）里面，只需再考虑骨骼肌肉系统铁蛋白得病。

民族运动病征状注意到的部位

基本上 HDL 综合病症仅有全身的民族运动心理障碍，包含面部、颈部、肢体等。但有明显沟面部异常活动多见于骨骼肌肉鳍红血球激增病症，包含歌舞-鳍红血球激增病症和 McLeod 综合病症。如为迟的肌肉张力心理障碍或民族运动功能减退-强直综合病症伴无关的面部-颊部-舌部不正则只需再考虑泛酸激蛋白质无关的骨骼肌肉不定性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可观感为严重的沟面部肌肉张力心理障碍伴莫顿十分相似病征状。

共济失调

虽然 HD 得发病里面可能则会注意到骨骼肌肉纤维锐减，也有以共济失调为首发病征状的 HD，青年人DF HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 里面鲜见。如有明显的共济失调，理应再考虑 HDL 综合病症。高加索人里面只需再考虑 SCA17，冲绳人里面只需再考虑 DRPLA。

双眼活动异常

在鉴别临床里面极其有意义。HD 病患一时期即有扫视叫停异常，后注意到扫视减慢和扫视以内加大。在严重的 HDL 综合病症、歌舞-鳍红血球激增病症、PKAN 和 WD 里面也有类似改不定。在骨骼肌肉鳍红血球激增病症里面，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和方波急跳起（square-we jerks）。得发病一时期「骨骼肌肉纤维性」双眼活动异常如扫视辨距不良、方波急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视注意到异常的眼震是大多数脑干骨骼肌肉纤维性不定性得病的特点，能与 HD 鉴别。

脑瘤

HD 里面，脑瘤仅注意到在青年人DF HD 里面，10 岁以前起得病的病患里面 30%~50% 仅有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合病症里面并不多，如 SCA17 病患里面 22% 注意到脑瘤，歌舞鳍红血球激增病症里面 60%，McLeod 综合病症里面 40%，HDL1 综合病症里面基本上病患仅有脑瘤。DRPLA 里面 20 岁前起得病病患里面几乎仅注意到，在 40 岁之后起得病的病患里面，脑瘤很少注意到。

成果运动速度

HDL1 成果运动速度较快，发得病后一般只剩 1~10 年。HDL2 起得病后适应环境上限 10~20 年，DRPLA 起得病后的适应环境上限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 综合病症起得病早的成果较快。青年人DF HD 成果较快，但良性遗传性歌舞得病（BHC）虽也在婴儿期或幼儿起得病，但成果极其缓慢。

特别设计检查

在基因检测前只能做基本的特别设计检查，如前所述血液学检查能鉴别急性或亚急性得病因引来的歌舞病征状。一些如前所述检查对 HDL 综合病症临床也有协助，如歌舞-鳍红血球激增病症和 McLeod 综合病症则会有肌肉酸激蛋白质和肝蛋白质增大，骨骼肌肉铁蛋白得病的病患部分注意到血清铁蛋白降低，WD 病患 24 同一时间尿铜含量增大等。

骨骼肌肉鳍红血球综合病症（歌舞-鳍红血球激增病症、McLeod 综合病症、HDL2、PKAN）外周血鳍红血球比率增高。

HD 病患尸骸 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和骨骼肌肉纤维锐减在疾得病晚期注意到。一些成年起得病的进行性 HDL 综合病症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌肉鳍红血球激增病症和 McLeod 综合病症。骨骼肌肉纤维锐减在鉴别 HD 和 SCAs 里面极其重要。DRPLA 病患里面，骨骼肌肉纤维脑干锐减、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述鉴别临床的各项外科特点概括见所示。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪