早样貌癫痫脑病的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或产妇就有期的就有发型病症病症但会导致情况严重的认知失调和运动发育障碍，我们通常把它归咎不时愈演愈烈的病症癫痫或癫痫间期病症由此可知活动[1]。对于这类性疾病的评核病症，除了脑结构异常、先天性代谢异常的排查内外，基因组检测已成为一项重要的病症工具[2]。

如今，就有发型病症病症的高血压找已扩展到小分子基因组人类基因组组计划、基因组面板（ gene panels）以及正因如此内含子组人类基因组组计划的商业化中都。另内外，表型特征、畸形学、病症癫痫症状学和脑细胞检查可以帮助识别特定的病症综合征，以及提示对应的基因组检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210